Se trata de una enfermedad minoritaria (o rara), derivada del defecto en el trasporte de la cistina en los lisosomas donde se almacena y forma cristales en todas las células del organismo. La cistinosis está causada por las variantes patogénicas o mutaciones del gen de la cistinosina o CTNSy ocurre en 1 de cada 100.000-200.000 recién nacidos.

En la gran mayoría de los pacientes (se conoce como cistinosisnefropática)los síntomas aparecen a partir de los 3-6 meses de vida con dificultades en la alimentación, vómitos, deshidratación, orinas muy abundantes, raquitismo y retraso en el peso y el crecimiento. Característicamente el riñón es el primer órgano afectado con una gran pérdida de pérdida de agua, sales, minerales y glucosa por orina. Se observan cristales en la córnea de los ojos de forma precoz lo que facilita el diagnostico, aunque a veces en el primer año de vida son difíciles de detectar. Existe un tratamiento específico llamado cisteamina (oral y en colirios) que retrasa la progresión de la enfermedad y reduce su severidad. Si no se trata la enfermedad progresa y afecta a todos los órganos.

Existen formas poco frecuentes (cistinosis juvenil o del adulto) que se manifiestan de forma más tardía y son menos severas pero que también precisan tratamiento con cisteamina.

Es una enfermedad rara de origen genético, que afecta únicamente a varones, aunque las mujeres pueden ser portadoras. Su característica principal es la pérdida en orina de proteínas de pequeño tamaño, aunque también se puede perder calcio, fosfato y otras sustancias, como la glucosa. Los pacientes pueden presentar, a menudo desde la infancia, cálculos renales, sangre en la orina, y en algunos casos, debilitamiento de los huesos por pérdida importante de calcio. En los niños, este debilitamiento óseo se denomina raquitismo y en adultos, osteomalacia. A medio o largo plazo, esta enfermedad produce fallo renal y es necesario tratar a los pacientes mediante diálisis o en último término, un trasplante renal.

Se trata de un grupo de enfermedades raras de origen genético que debutan con retraso precoz de crecimiento, deformidades de las extremidades inferiores y signos clínicos y radiológicos de raquitismo activo. Menos frecuentes, o de aparición más tardía, serán los  dolores óseos o las caries y abscesos dentales. El pronóstico es favorable si existe un cumplimiento adecuado del tratamiento oral con sales de fosfato y derivados de vitamina D.

Enfermedad hereditaria extremadamente rara caracterizada por la pérdida de magnesio por la orina. Los pacientes pueden no presentar síntomas o padecer debilidad muscular, calambres, espasmos musculares dolorosos (tetania) y adormecimiento de partes del cuerpo. Pueden sufrir también calcificaciones en los cartílagos de las articulaciones y otras manifestaciones variables según el gen que se encuentre alterado. Al ser una enfermedad tan poco frecuente no es muy conocida y el único tratamiento por el momento es la ingesta de suplementos de magnesio.

Se trata de una enfermedad rara, hereditaria, que se presenta en la infancia y se caracteriza principalmente por la pérdida de magnesio y calcio por la orina. Los síntomas más frecuentes son cálculos y depósitos de calcio en los riñones, infecciones de orina recurrentes, y a menudo defectos oculares más o menos graves. Puede haber también retraso en el desarrollo, convulsiones o raquitismo. Estos pacientes sufren finalmente un fallo de la función renal que conduce a la necesidad de practicar un trasplante.

Es una enfermedad en general benigna, de carácter hereditario, que se caracteriza por la pérdida de uratos por la orina y, por lo tanto, niveles bajos de ácido úrico en sangre. En muchas ocasiones los pacientes pueden no presentar síntomas, y cuando lo hacen, pueden ser cálculos y depósitos de calcio en los riñones, pérdida de sangre por la orina y mayor riesgo de infecciones urinarias/renales y de sufrir gota o insuficiencia renal aguda inducida por el ejercicio (IRAIE). El único tratamiento que existe consiste en la toma de líquidos abundantes y suplementos orales.

Se trata de un trastorno en el que hay una pérdida aumentada de sal por la orina. Esto da lugar secundariamente a un descenso del potasio en sangre. Se diagnostica en los primeros meses/años de la vida por falta de ganancia de peso y talla. El tratamiento consiste en dar sal y potasio, y fármacos que reducen la pérdida de líquido en el riñón.

Suele iniciarse al final de la infancia o en la adolescencia, con una exagerada avidez por las comidas saladas, cansancio excesivo, debilidad y calambres musculares. Una pequeña proporción de niños pueden tener fallo de medro. Característicamente, no presentan hipertensión arterial ni disminución de la función glomerular. En algunos pacientes las manifestaciones clínicas son leves y pueden pasar desapercibidas.

Se trata de un trastorno que da lugar a una elevación del calcio en sangre con disminución del calcio en orina, con niveles normales de hormona paratiroidea.  Generalmente no da síntomas, aunque en ocasiones produce un depósito de calcio en articulaciones o una inflamación del páncreas por el exceso de calcio.