Proyecto RenalTube. Avances en el conocimiento sobre las Tubulopatías Primarias desde una perspectiva básica, clínica y social. Subproyecto sobre hipofosfatemias hereditarias y ATRD incompleta

Nº expediente: PI23/00174
Entidad Financiadora: Instituto de Salud Carlos III y Fondo Europeo de Desarrollo Regional
Año de inicio y de finalización: 2024-2026
Investigador Principal: Helena Gil Peña Equipo de investigación: Helena Gil Peña, José Manuel López García, Leire Cardo González, Julián Rodríguez Suárez, Flor Ángel Ordoñez Álvarez, Leire Gondra Sangroniz, Lucas Ramón Díaz Anadon, Frank Hernández García.

El objetivo de este proyecto es mantener y explotar RenalTube como base de datos clínico-genética e implementar RenalTú para adecuar nuestras investigaciones a las necesidades de los pacientes y sus familias. Como subproyecto, profundizaremos en las bases moleculares y tratamiento de la afectación del hipocrecimiento en la hipofosfatemia hereditaria ligada al X y, en pacientes pediátricos con urolitiasis, nefrocalcinosis, nefropatía intersticial y/o hipocrecimiento de causa no aclarada, buscar marcadores diagnósticos de Acidosis Tubular renal Distal incompleta (ATRDi). RenalTube abordará su mantenimiento como base de datos clínico-genética, sometiéndose a auditorías anuales para cumplir con la LOPD vigente y facilitará el análisis genético de aquellos pacientes que aún no disponen de él. La iniciativa de traslación a la sociedad se centrará en la creación de Comisiones de Trabajo entre los profesionales médicos y los/las representantes de las Asociaciones de Pacientes y Familiares, para establecer investigaciones e iniciativas innovadoras enfocadas hacia sus auténticas necesidades. El estudio de las bases moleculares del hipocrecimiento en el XLH, se basará en el análisis de la dinámica de la placa de crecimiento del modelo animal de ratón Hyp. Se establecerán 5 grupos (5 animales macho cada uno): Grupo Control (C57BL/6J sin tratamiento), Grupo Hyp (C57BL/6J-Hyp sin tratamiento), Grupo Hyp + anti-FGF23 (C57BL/6J-Hyp con anti-FGF23), Grupo Hyp + GH (C57BL/6J-Hyp con GH), Grupo Hyp + anti-FGF23 + GH (C57BL/6J-Hyp con anti-FGF23 + GH). Para la búsqueda de métodos diagnósticos de la ATRDi, se desarrollará un estudio clínico prospectivo sobre la acidificación urinaria para establecer valores
pediátricos de referencia de cociente calcio/citrato y para describir el comportamiento del uNH4+ en pacientes a los que se les evalúe su capacidad de acidificación urinaria mediante test de furosemida y en aquellos enfermos pediátricos que presenten ERC avanzada.

Habilidades

Publicado el

20 de abril de 2024

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